Это спинальная мышечная атрофия, отличающаяся поздним развитием и наиболее доброкачественным течением. Характерны атрофии мышц тазового пояса и бедер с последующим присоединением атрофий плечевого пояса и плеч, сочетание мышечной слабости и гипотонии с фасцикулярными подергиваниями, наличие псевдогипертрофий. Диагностика проводится при помощи ЭФИ нервной системы, исследования мышечного биоптата, ДНК-анализа, МРТ позвоночника. Лечение симптоматическое и малоэффективное, но медленное прогрессирование симптомов обуславливает длительную двигательную способность пациентов.

МКБ-10

G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

Общие сведения

Амиотрофия Кугельберга-Веландера - относительно доброкачественный тип спинальной амиотрофии с медленным прогрессированием и поражением преимущественно мышечных групп проксимальных отделов конечностей. Подробно описана в 1956 г. швейцарскими врачами Е. Кугельбергом и Л. Валандером, в честь которых и была названа. В практической неврологии и генетике употребляются также другие названия: ювенильная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия (СМА) III типа. Амиотрофия Кугельберга-Веландера клинически манифестирует после 2-летнего возраста, наиболее часто в период с 3 до 10 лет. Известны отдельные случаи более позднего дебюта в возрасте 14-30 лет. Точные данные о распространенности СМА III типа пока отсутствуют. Некоторые авторы до сих пор считают данный тип амиотрофии поздней формой болезни Верднига-Гоффмана .

Причины

Амиотрофия Кугельберга-Веландера, как и другие типы СМА, детерминируется нарушениями в генах 5-й хромосомы. В случае СМА III типа генные аберрации передаются по наследству преимущественно аутосомно-рецессивным путем. При таком типе наследования мутантный ген имеется и у отца, и у матери, однако он не проявлен клинически. Вероятность развития амиотрофии у ребенка не превышает 25%.

Нарушения генетического аппарата обуславливают появление и прогрессирование дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Процесс затрагивает локализующиеся там двигательные нейроны (мотонейроны). Характерно первоначальное поражение нижнегрудных и поясничных спинальных сегментов, приводящее к мышечной слабости в проксимальных отделах ног, а затем поражение верхнегрудных и шейных сегментов со слабостью в мышцах плечевого пояса.

Симптомы амиотрофии

Заболевание дебютирует, когда ребенок уже умеет самостоятельно ходить и бегать. Первым проявлением амиотрофии выступает повышенная утомляемость при длительной ходьбе или во время бега. Больше половины заболевших отмечают некоторую неустойчивость, частые падения. Затем возникают затруднения при необходимости подниматься по лестнице. Со временем развиваются атрофические изменения мышц тазового пояса и бедер. При этом у большинства пациентов формируются псевдогипертрофии икроножных мышц. Постепенно походка больного принимает вид «утиной».

Спустя несколько лет от дебюта возникают симптомы поражения проксимальных групп мышц верхних конечностей. Снижается объем активных движений в плечевом поясе и руках. Наблюдаются атрофии мышц плеч и лопаточной области, формирование характерных «крыловидных» лопаток. Типичен симметричный характер мышечных атрофий. При неврологическом исследовании выявляется понижение мышечной силы пораженных мышц, прогрессирующее угасание сухожильных рефлексов с бицепса и трицепса плеча, а также коленных сухожильных рефлексов.

От других типов СМА форма Кугельберга-Веландера отличается наличием фасцикулярных подергиваний в пораженных мышцах, а иногда и в мышечных группах голеней и предплечий. Зачастую отмечаются тремор языка, мелкоразмашистый тремор пальцев. Возможно формирование костных деформаций: искривления позвоночника , деформация грудной клетки, деформации стоп, в отдельных случаях сухожильных ретракций и контрактур суставов . Однако костно-суставные проявления носят умеренный характер.

Диагностика

Амиотрофия Кугельберга-Веландера диагностируется детским неврологом совместно с генетиком по клиническим проявлениям, с учетом возраста дебюта симптоматики, скорости ее прогрессирования, результатов генеалогического исследования. Основными критериями клинического диагноза являются: манифестация патологии после 2-летнего возраста, аутосомно-рецессивный характер наследования, поражение проксимальных отделов вначале нижних, а затем - верхних конечностей, наличие псевдогипертрофий, фасцикуляций и мелкого тремора, медленное прогрессирование проявлений. Уточнение диагноза возможно методами ДНК-диагностики.

В биохимическом анализе крови зачастую отмечается повышение уровня креатинофосфокиназы, однако оно не столь значительное, как при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена , Беккера и др. Комплексное обследование нервно-мышечной системы при помощи электронейромиографии позволяет установить переднероговый характер поражения (понижение амплитуды М-ответа, снижение числа двигательных единиц, ритм «частокола») и исключить миопатии. Кроме того, фиксируется спонтанная биоэлектрическая активность, лежащая в основе мышечных фибрилляций и фасцикуляций.

Биопсия мышц дает возможность выявить типичную для СМА пучковую атрофию мышечных волокон - чередование гипертрофированных волокон с атрофическими пучками.лечебная физкультура , помогающая замедлить сокращение двигательной активности и предупредить развитие контрактур. Для взрослых пациентов большое значение имеет правильное трудоустройство, исключающее избыточные мышечные нагрузки.

Благодаря своему медленному течению и позднему возникновению, амиотрофия имеет относительно благоприятный прогноз. Длительное время пациенты сохраняют способность самостоятельно двигаться, а в случаях более позднего начала (в 20-30 лет) доживают до старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Факты об амиотрофии Кугельберга - Веландер

Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 2 - 5 лет. Первым симптомом является слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при ходьбе по лестнице и при вставании. В дальнейшем, присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных.

Атрофии мышц симметричны, равномерны, преимущественно локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии мышц плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, как правило, присоединяются в более поздних стадиях заболевания. Наряду с мышечными атрофиями для данной формы спинальной мышечной атрофии типичны псевдогипертрофии мышц. Псевдогипертрофии отмечаются преимущественно в икроножных, ягодичных мышцах, иногда в дельтовидных мышцах. У большинства больных наблюдаются спонтанные фасцикуляции в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.

Особенностью течения спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера является относительная доброкачественность. В течение многих лет болезнь не вызывает глубокой инвалидизации.

Как амиотрофия Кугельберга - Веландер диагностируется?

Биохимический анализ крови: в отдельных случаях регистрируется умеренное повышение активности креатинфосфокиназы. ЭМГ указывает на поражение передних рогов спинного мозга.

В биоптатах мышечной ткани при световой микроскопии определяются крупные и мелкие группы атрофированных мышечных волокон, уменьшение числа нормальных волокон и значительное количество гипертрофированных мышечных волокон, преимущественно II типа. Особенностью морфологических изменений при болезни Кугельберга - Веландера является раннее исчезновение дифференциации волокон на гистохимические типы. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, изменения Z-полос, фрагментация саркоплазматической сети, группирование ядер клеток. Основная мембрана часто отстает от поверхности атрофирующихся волокон и образует волнистые пустые складки.

Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии III типа являются:

• аутосомно-рецессивный тип наследования;
• дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев (пик 2−5 лет);
• слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей; в поздних стадиях - атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей;
• в 50 % случаев - умеренные псевдогипертрофии икроножных мышц; спонтанные фасцикуляции;
• наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, атрофированных и гипертрофированных волокон; отсутствие дифференцировки волокон на гистохимические типы;

Признаки денервации при ЭМГ-исследовании:

• медленно прогрессирующее течение;
• относительно благоприятный прогноз.

Спинальную мышечную атрофию III типа необходимо дифференцировать от структурных миопатий (немалиновая, миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня), тазово-поясными формами прогрессирующих мышечных дистрофий (Дюшенна, Эрба), гликогенозом V типа.

Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберга - Веландер.

Доброкачественно протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией, фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна. Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерный признак - распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. У многих больных отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голени и разгибателей бедра.

Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако активность ферментов крови, особенно креатинофосфокиназы, несколько повышена, хотя и не так значительно, как при прогрессирующих мышечных дистрофиях, что сближает форму Кугельберга - Веландер с миогенными заболеваниями.

Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.

По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от доброкачественно протекающей прогрессирующей мышечной дистрофии.

Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц (неврогенный характер мышечного поражения), а также результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении. От амиотрофии Верднига - Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.

Поиски методов лечения

Лечение симптоматическое. Показана дозированная лечебная гимнастика

Амиотрофии - нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно-дистрофическими изменениями, истончением и нарушением сократительной функции. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна,псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна.Клиническими проявлениями, являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна . Аутосомно-рецессивное заболевание. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания. Врожденная форма может проявиться во внутриутробном периоде (отмечается позднее и вялое шевеление плода) или в первые месяцы жизни ребенка. Ребенок рождается с вялыми парезами, генерализованной мышечной гипотонией, отсутствием сухожильных рефлексов. Лишь у немногих детей формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Течение быстро прогрессирующее. Основной причиной смерти является дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность вследствие слабости дыхательной мускулатуры и бульбарных нарушений.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией.При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.

Диагностика ставится на основании данных клиники.

Лечение . Назначают ЛФК, массаж,препараты,улучшающие трофику нервной ткани – церебролизин, аминалон, пиридитол.

Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное заболевание начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А.). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Диагностика на основании клиники,результатов глобальной и игольчатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мышц, позволяющего выявить денервационный характер изменений.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна) . Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Синдром Кугельберга-Веландера, или юношеская спинальная амиотрофия 3 типа — это наследственное заболевание, которое проявляется слабостью и дальнейшей атрофией мышц туловища и конечностей. Чаще всего недуг начинает проявлять симптомы в тот момент, когда ребёнку уже исполнится 2 года, и он умеет сидеть, стоять, ходить, самостоятельно принимать пищу и имеет многие другие навыки.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть ген, который вызывает синдром, заложен в организмах обоих родителей, однако себя он никак не проявляет, а вот у детей может проявиться в виде патологии в 25% всех случаев.

Впервые эта патология была описана в 1982 году, однако о сравнительно доброкачественном течении этого недуга стали говорить только в 1956 году два специалиста – невропатолог из Швейцарии Е. Кудельберг и Л. Валандер, также врач из этой страны. Именно в их честь синдром и получил своё название. Но и теперь далеко не все специалисты рассматривают синдром Кугельберга-Веландера как самостоятельное заболевание, считая его одной из форм болезни Верднига – Гоффманна.

Описание заболевания

Как правило, болезнь начинает проявлять себя тогда, когда ребёнку исполнится 2 года, хотя бывали случаи, что первые симптомы были диагностированы и гораздо позже – в 6 – 10 лет, и даже у взрослых. При этом пациенты длительное время сохраняют возможность передвигаться, имеют возможность самообслуживания и могут даже работать. Связано это с тем, что мышечная атрофия в этом случае прогрессирует очень медленно.

Если патология начинает проявляться раньше, чем ребёнку исполнится полтора года, то ходить самостоятельно он может научиться только к двум годам. При этом постепенно, но очень медленно, прогрессирует дегенерация двигательных нейронов, которые расположены в спинном мозге. Слабость и атрофия мышц нарастают медленно, и некоторые пациенты сохраняют способность к самостоятельному передвижению даже в возрасте 30 – 40 лет, хотя в некоторых случаях дети становятся глубокими инвалидами, ещё будучи подростками.

Симптомы

Первое, на что обращают внимание родители – это нарушения в походке у ребёнка, который до этого ходил без проблем. отмечается переваливающаяся походка, появляются жалобы на усталость даже при ходьбе или беге на небольшие расстояния. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в ногах и в области таза, но постепенно переходят на плечевой пояс. Затем отмечаются следующие симптомы:

1. Гипомиммия (нарушения мимики).
2. Дрожание пальцев рук.
3. Быстрые подёргивания мышц в области языка.
4. Непроизвольные сокращения плеча.
5. Полное отсутствие сухожильных рефлексов.

В некоторых случаях у пациента отмечается гипертрофия мышц ягодиц или икр. Однако она является ложной, так как происходит замена мышечной ткани на жировую и соединительную, от этого мышцы кажутся накаченными. Двигательные нарушения начинают проявлять себя намного позднее – тогда, когда патологический процесс разрушения двигательных нейронов зашёл слишком далеко.

Осложнения

Среди осложнений на первое место выступают сколиоз и дыхательная недостаточность. Искривление позвоночника происходит, когда болезнь затрагивает мышцы спины и они больше не могут поддерживать позвоночный столб в нормальном положении. Поэтому дети с первых дней постановки диагноза требуют к себе особого отношения – необходима профилактика сколиоза и других нарушений позвоночника.

На втором месте стоят нарушения дыхания. Однако, так как болезнь прогрессирует медленно, они могут проявиться только в самый последний момент. Чаще всего именно это и становится причиной смерти человека.

Лечение

Синдром Кугельберга-Веландера — наследственное заболевание, и пока нет ни одного метода лечения, который помог бы пациентам выздороветь. После диагностирования недуга проводится симптоматическая терапия, которая включает в себя массаж, занятия лечебной физкультурой по индивидуально разработанной программе, приём витаминов и ноотропов — пирацетам, глицин, пантогам, пикамилон.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Данное заболевание отличается поздним проявлением на фоне доброкачественного течения с медленным прогрессированием поражения мышечных тканевых соединений проксимальных отделов конечностей. Амиотрофия развивается в возрасте от 3 до 10 лет. В некоторых случаях заболевание может дебютировать и в более позднем возрасте – от 14 до 30 лет.

Причины возникновения

Амиотрофия спинальная доброкачественная Кугельберга-Веландера, как и все другие формы спинальной амиотрофии, передается наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. Данный тип характеризуется наличием мутационного гена как у матери, так и у отца.

Генетические нарушения обуславливают развитие изменений дегенеративной формы в передних отделах спинного мозга. Патологический процесс также затрагивает мотонейроны, характерным является первоначальное поражение спинальных сегментов нижнегрудной и поясничной области, в результате чего появляется слабость в мышечных соединениях проксимального отдела нижних конечностей. Позже поражаются верхнегрудная и шейная область, развивается слабость в мышечной системе плечевого пояса.

Симптоматика

Заболевание начинает проявляться в период, когда малыш уже может самостоятельно передвигаться. Первым симптомом является повышенная утомляемость после долгой ходьбы или в процессе бега. Большая часть пациентов отмечает характерную неустойчивость и неуклюжесть, происходят частые падения, могут возникать неудобства при поднятии по лестнице. Таким образом, со временем происходит атрофия мышечных тканей бедер и тазовой области.

Через несколько лет появляются такие признаки:

• поражения проксимальных мышечных групп рук;
• снижение активности в плечевом поясе и верхних конечностях;
• атрофические процессы в мышечных соединениях плечевого пояса и области лопаток, формируется „крыловидность” лопаток;
• симметричность мышечных атрофий;
• нарушение мышечной силы в мышцах, которые поражены;
• угасание рефлексов сухожилий в плечевой области;
• нарушение рефлексов коленных сухожилий;
• фасцикулярные подергивания в мышечных тканях;
• тремор языка;
• тремор пальцев рук мелкоразмашистой формы;
• в тяжелых случаях наблюдается деформация позвоночника и грудной клетки, стоп.

Диагностирование

Данное заболевание исследует невролог и генетик. При этом учитываются такие факторы:

• возраст начальной стадии;
• скорость проявления и прогрессирования симптоматики;
• результаты генетического исследования.

Главными критериями, по которым устанавливается правильный диагноз, являются:

• развитие патологических процессов в возрасте после 2 лет;
• аутосомно-рецессивный тип;
• поражение нижних и верхних конечностей;
• псевдогипертрофия;
• наличие тремора и фасцикуляций.

Электронейромиография даст возможность установить характер поражений и предотвратить развитие миопатии, а биопсия мышц – определить пучковые атрофические процессы в мышечных волокнах. Магнитно-резонансная томография позвоночника может быть использована как дополнительная диагностика для определения органических патологий:

• новообразования в спинном мозге;
• миелит;
• гематомиелия и другие.

Лечение

На сегодняшний день еще не разработаны патогенетические методы лечения. Терапевтический курс направлен на улучшение метаболических процессов в нервных тканевых соединениях и работы пораженных нервно-мышечных структурных компонентов.

В качестве лечения назначается прием витаминов группы В, L-карнитин, также рекомендуется лечебная физкультура, которая даст возможность замедлить сокращение рефлексов опорно-двигательного аппарата. Взрослые пациенты должны правильно трудоустроиться, так как работа должна быть без избыточных мышечных напряжений.

Прогнозирование

Амиотрофия Кугельберга-Веландера имеет хороший прогноз, так как долгое время сохраняется способность передвигаться без посторонней помощи, а при более позднем возникновении люди с данным диагнозом доживают до преклонного возраста и могут самостоятельно себя обслуживать.